Header

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร ?

blank บทความโดย : โรงพยาบาลพริ้นซ์ สุวรรณภูมิ

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร? | โรงพยาบาลพริ้นซ์ สุวรรณภูมิ

หนึ่งในความกังวลใจของคุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์ คงหนีไม่พ้นกลัวลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) หรือมี “ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา” ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ทำให้เด็กมีปัญหาด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญา ซึ่งภาวะบกพร่องทางสติปัญญานั้นมีความหนักเบาตั้งแต่ระดับเล็กน้อย ปานกลาง จนถึงมาก แล้วดาวน์ซินโดรมป้องกันได้หรือไม่ เรามาหาคำตอบกันเลยค่ะ

ดาวน์ซินโดรม คืออะไร ?

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความบกพร่องทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี   อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มากเมื่อโตขึ้น และอาจมีปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ทำให้ผู้ป่วยโรคนี้ต้องได้รับการดูแลปัญหาสุขภาพมากกว่าคนปกติ


อาการของดาวน์ซินโดรม

  • มีโครงสร้างทางใบหน้าที่โดดเด่นชัดเจน เช่น หน้าแบน หัวเล็ก หูเล็ก ตาเรียว หางตาเฉียงขึ้น มีจุดสีขาวอยู่ที่ตาดำ คอสั้น แขนขาสั้น ตัวเตี้ยกว่าคนในวัยเดียวกันเมื่อโตขึ้น
  • นิ้วสั้น มือสั้น เท้าสั้น อาจพบเส้นลายมือตัดเป็นเส้นเดียว
  • ลิ้นจุกอยู่ที่ปาก
  • ตัวอ่อนปวกเปียก กล้ามเนื้อหย่อน ข้อต่อหลวม
  • เชาวน์ปัญญาต่ำ ทำให้มีปัญหาด้านพัฒนาการ


สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์คู่ที่ 21 ในร่างกายมนุษย์ โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ หรือ 46 แท่ง ซึ่งมีสารพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนา  รูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 แท่ง และจากแม่ 23 แท่ง รวมเป็น 46 แท่ง แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 แท่ง โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ชนิดตามลักษณะการเกิด แต่มีอาการแสดงที่ออกมาคล้ายกัน ได้แก่ Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง Translocation มีภาวะการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ติดกับโครโมโซมคู่อื่น และ Mosaicism มีเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติจึงมีอาการผิดปกติหรือลักษณะภายนอกที่แสดงออกมาน้อยกว่าแบบอื่น

ส่วนใหญ่แล้ว ดาวน์ซินโดรมจะไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์ม หรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ อย่างไรก็ตาม ดาวน์ซินโดรมบางรายที่เกิดจากการสับเปลี่ยนเคลื่อนย้ายโครโมโซมที่ผิดปกตินั้น ควรมีการตรวจโครโมโซมของพ่อแม่ว่าเป็นพาหะหรือไม่ เพราะอาจมีโอกาสเกิดซ้ำในลูกคนต่อไปได้

ใครเสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ?

  • คุณแม่ตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรม โดยเฉพาะคุณแม่ที่มีอายุมากขึ้น โอกาสที่ทารกในครรภ์จะเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะสูงตามไปด้วยตามอัตราส่วน
    • คุณแม่อายุ 25 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 1,340 คน
    • คุณแม่อายุ 30 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 940 คน
    • คุณแม่อายุ 35 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 353 คน
    • คุณแม่อายุ 38 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 148 คน
    • คุณแม่อายุ 40 ปี มีโอกาสที่ลูกจะเป็นเด็กดาวน์ 1 ใน 85 คน
  • คุณแม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งท้องครั้งต่อไปเพิ่มโอกาสเสี่ยงทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้อีก
  • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
  • ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม


ดาวน์ซินโดรม ตรวจได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์

แม้ว่าดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มโรคที่รักษาไม่ได้ แต่เราสามารถป้องกันได้โดยการตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้ก่อนเมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป  โดยมีวิธีการตรวจดังนี้

  • การตรวจคัดกรองโดยการตรวจเลือดคุณแม่ที่อายุครรภ์ 11-14 สัปดาห์ เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมของทารกในครรภ์ 
  • อัลตราซาวนด์เมื่อมีอายุครรภ์ 11–14 สัปดาห์ โดยเป็นการตรวจอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก หรือ NT (Nuchal Translucency) ถ้าพบว่าหนามากกว่าปกติ ทารกอาจมีโอกาสผิดปกติได้
  • การเจาะน้ำคร่ำ โดยช่วงเวลาที่เหมาะสมอยู่ระหว่างสัปดาห์ที่ 16-18 เนื่องจากเป็นช่วงที่เซลล์ของทารกหลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำในปริมาณที่มาก จึงสามารถนำลักษณะโครโมโซมมาตรวจเพื่อหาความผิดปกติได้


การป้องกันดาวน์ซินโดรม

ในปัจจุบันมีการเจาะเลือดแม่เพื่อตรวจโครโมโซมได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป หากคุณแม่กังวลกับกับปัจจัยเสี่ยงที่ว่าลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม ควรปรึกษาแพทย์หากกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนมีบุตร

 

การรักษาดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือ และรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เพื่อให้เด็กสามารถพัฒนา และปรับปรุงทักษะที่จำเป็นในชีวิตประจำวัน และสามารถปรับตัวอยู่ร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้ พ่อแม่ควรใส่ใจสุขภาพร่างกายของเด็กอยู่เสมอ ให้เด็กได้ตรวจเช็คสุขภาพเป็นประจำ และพ่อแม่ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำในการดูแลเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมอย่างเหมาะสม ให้เด็กได้รับการบำบัดเพื่อให้สามารถเคลื่อนไหวกล้ามเนื้อต่าง ๆ ได้ดีขึ้น ให้เด็กหัดช่วยเหลือตนเอง หัดรับประทานอาหารด้วยตนเอง หัดเดิน หัดพูด หัดแต่งตัว และหัดทำกิจกรรมต่าง ๆ ร่วมกับผู้อื่น ตามพัฒนาการตามวัย เมื่อเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมโตขึ้น บางคนอาจสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ โดยควรได้รับการดูแลใส่ใจเป็นพิเศษในการเรียนหรือการทำกิจกรรมต่าง ๆ

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติ และเป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญา คุณแม่ที่มีอายุมากมีความเสี่ยงที่ลูกจะเป็นดาวน์ซินโดรม สามารถตรวจคัดกรองความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้เมื่ออายุครรภ์ 11 สัปดาห์ขึ้นไป เป็นกลุ่มอาการที่ไม่สามารถป้องกัน และรักษาให้หายขาดได้ ผู้ป่วยต้องได้รับการดูแลช่วยเหลือ และรักษาในด้านร่างกายควบคู่กับการฝึกทักษะรับมือข้อบกพร่องทางสติปัญญาตั้งแต่ยังเป็นเด็ก เมื่อโตขึ้นบางคนสามารถร่วมชั้นเรียนกับเด็กปกติได้ คุณพ่อคุณแม่ และผู้เลี้ยงดูควรให้กำลังใจซึ่งกันและกันในการเลี้ยงดูลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม แม้ว่าจะเด็กกลุ่มนี้จะมีปัญหาในหลาย ๆ ด้าน เด็กกลุ่มนี้มักจะเป็นเด็กที่มีอารมณ์ดี ร่าเริง และเลี้ยงง่ายกว่าเด็กทั่ว ๆ ไป

 



แพทย์แนะนำ

ศูนย์ศัลยกรรมทั่วไป

พญ.กิติยา จันทรวิถี

พญ.กิติยา จันทรวิถี

ศูนย์ศัลยกรรมทั่วไป

อายุรแพทย์โรคหัวใจและหลอดเลือด

นพ. ลิขิต กำธรวิจิตรกุล

ศัลยเเพทย์ออร์ปิดิกส์

บทความที่เกี่ยวข้อง

เด็กติดเกม

เด็กติดเกม เป็นปัญหาที่พบได้บ่อยในปัจจุบัน โดยเฉพาะช่วงปิดเทอมหรือเรียนออนไลน์ในสถานการณ์ที่มีการแพร่ระบาดของโรคติดเชื้อไวรัสโคโรนา เด็กมักจะเล่นเกมเป็นเวลานานและมีโอกาสติดเกมสูงขึ้น เด็กบางคนเล่นเกมจนไม่ยอมนอน ไม่กินข้าวตามเวลา ไม่ทำกิจกรรมกับเพื่อนหรือครอบครัว

พญ.นพวรรณ ศรีวงค์พานิช

ดูรายละเอียดเพิ่มเติม
เด็กติดเกม

เด็กติดเกม เป็นปัญหาที่พบได้บ่อยในปัจจุบัน โดยเฉพาะช่วงปิดเทอมหรือเรียนออนไลน์ในสถานการณ์ที่มีการแพร่ระบาดของโรคติดเชื้อไวรัสโคโรนา เด็กมักจะเล่นเกมเป็นเวลานานและมีโอกาสติดเกมสูงขึ้น เด็กบางคนเล่นเกมจนไม่ยอมนอน ไม่กินข้าวตามเวลา ไม่ทำกิจกรรมกับเพื่อนหรือครอบครัว

พญ.นพวรรณ ศรีวงค์พานิช

ดูรายละเอียดเพิ่มเติม
การเจริญเติบโตตามวัย น้ำหนัก ส่วนสูงและเส้นรอบศีรษะ

ความยาว ความสูง น้ำหนัก และเส้นรอบศรีษะของเด็กในช่วงวัยต่างๆ

พญ.สุรีย์พร กอบเกื้อชัยพงษ์

ดูรายละเอียดเพิ่มเติม
การเจริญเติบโตตามวัย น้ำหนัก ส่วนสูงและเส้นรอบศีรษะ

ความยาว ความสูง น้ำหนัก และเส้นรอบศรีษะของเด็กในช่วงวัยต่างๆ

พญ.สุรีย์พร กอบเกื้อชัยพงษ์

ดูรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคในเด็กที่พบบ่อยตามฤดู โรคมือ เท้า ปาก

โรคมือ เท้า ปาก มักจะพบในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ขวบ นะคะ จำนวน ไม่แน่ใจ  แต่ว่าโรคจะระบาดในช่วงฤดูฝน อาการของโรค คือ มีไข้ มีแผลในปาก มีตุ่มแดงตามฝ่ามือ ฝ่าเท้า

พญ.สุรีย์พร กอบเกื้อชัยพงษ์ โรงพยาบาลพริ้นซ์สุวรรณภูมิ พญ.สุรีย์พร กอบเกื้อชัยพงษ์

ดูรายละเอียดเพิ่มเติม
โรคในเด็กที่พบบ่อยตามฤดู โรคมือ เท้า ปาก

โรคมือ เท้า ปาก มักจะพบในเด็กอายุต่ำกว่า 5 ขวบ นะคะ จำนวน ไม่แน่ใจ  แต่ว่าโรคจะระบาดในช่วงฤดูฝน อาการของโรค คือ มีไข้ มีแผลในปาก มีตุ่มแดงตามฝ่ามือ ฝ่าเท้า

พญ.สุรีย์พร กอบเกื้อชัยพงษ์ โรงพยาบาลพริ้นซ์สุวรรณภูมิ พญ.สุรีย์พร กอบเกื้อชัยพงษ์

ดูรายละเอียดเพิ่มเติม