โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

เป็นโรคที่มีเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ซึ่งโรคนี้เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรม สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ โดยจากข้อมูลทางสถิติพบว่ามีประชากรของโลกราวร้อยละ 7 ที่เป็นพาหะของโรคนี้ ส่วนในประเทศไทยเอง พบพาหะของกลุ่ม อาการ ธาลัสซีเมีย ถึงร้อยละ 37 และมีผู้ป่วยที่เป็นโรคถึงร้อยละ 1 ของประชากร จึงเป็นโรคที่เราควรให้ความสนใจเนื่องจากตัวเราเองหรือคนใกล้ตัวอาจเป็นพาหะหรือโรค โดยที่ไม่ทราบมาก่อน

สาเหตุของการเกิดโรคธาลัสซีเมีย

เกิดจากความผิดปกติของฮีโมโกลบินที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเม็ดเลือดแดง โดยอาจเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำให้การสร้างสายโกลบินลดลง เช่น สายแอลฟา หรือบีต้า หรืออาจเกิดจากการสร้างสายที่ผิดปกติทำหน้าที่ไม่ได้ ซึ่งส่งผลให้เกิดความไม่สมดุลกันของการจับคู่ระหว่างสายแอลฟาและสายบีต้า โกลบุลิน ส่งผลให้เกิดอาการผิดปกติต่าง ๆ โดยแบ่งได้หลัก ๆ เป็น 2 กลุ่มคือกลุ่มพาหะและกลุ่มที่เป็นโรค

  • กลุ่มที่เป็นพาหะ (Thalassemia trait )

กลุ่มนี้เป็นกลุ่มที่ไม่ได้เป็นโรคไม่มีอาการผิดปกติ มักตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจเลือด เช่น การตรวจสุขภาพประจำปี การฝากครรภ์ มักพบขนาดของเม็ดเลือดแดงตัวเล็กขณะที่มีความเข้มข้นของเลือดปกติหรือใกล้เคียงปกติ กลุ่มที่เป็นพาหะนี้พบได้บ่อยกว่ากลุ่มที่เป็นโรค ผู้ที่เป็นพาหะของโรคธาลัสซีเมียมักสามารถใช้ชีวิตหรือทำงานได้ปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยา สิ่งที่สำคัญคือการวางแผนครอบครัว โดยควรตรวจเลือดของคู่สมรสก่อนการมีบุตร เพื่อจะได้ประเมินโอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะหรือป่วยเป็นโรค และจะได้ติดตามได้อย่างเหมะสม

  • กลุ่มที่เป็นโรค (Thalassemia disease )

กลุ่มนี้ผู้ป่วยมักมีอาการของภาวะโลหิตจาง โดยมีความแตกต่างของ ระดับอาการ ตั้งแต่น้อยไปหามาก ขึ้นกับชนิดและปริมาณสายโกลบุลิน ที่ขาดหรือผิดปกติซึ่งอาการโดยรวมมีดังต่อไปนี้

        • มีอาการของภาวะโลหิตจางอันได้แก่ ซีด เหนื่อยง่ายเวลาออกแรง มึนศีรษะ หน้ามืดเป็นลมบ่อย โดยเฉพาะเวลาเปลี่ยนท่า ใจสั่น  ตรวจร่างกายพบตับม้ามโตได้  

        • มีการขยายตัวของกระดูกหน้าผากและกรามบนทำให้ใบหน้าแบน กระโหลกศีรษะหนาที่เรียกว่า thalassemia facies

        • การเจริญเติบโตไม่สมวัย

        • ถ้ามีความผิดปกติรุนแรง เช่น Hb Bart hydrops  fetalis จะมีความผิดปกติตั้งแต่กำเนิดได้แก่ อาการบวมทั้วตัว ท้องโตจากตับโตมาก รกขนาดใหญ่มาก ซึ่งทำให้เสียชีวิตตั้งแต่ตอนคลอดได้

การตรวจวินิจฉัย
    •  แพทย์จะทำการซักประวัติอาการของธาลัสซีเมีย รวมถึงประวัติธาลัสซีเมียในครอบครัว

    • มีการส่งตรวจเลือดเพิ่มเติม ได้แก่ CBC, Hb typing

การรักษา
    • ดูแลสุขภาพทั่วไปให้แข็งแรง

    • รับประทานอาหารให้ครบทั้ง 5 หมู่ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ เลือด ตับ เครื่องในสัตว์ งดยาและวิตามินที่มีธาตุเหล็กเป็นส่วนประกอบ

การรับประทานยา ขึ้นกับระดับความรุนแรง ในผู้ป่วยที่เป็นพาหะ และไม่มีภาวะโลหิตจาง ไม่จำเป็นต้องรับประทานยา ควรเจาะเลือดติดตามเป็นระยะ ๆ และหากมีอาการผิดปกติ ให้รีบมาพบแพทย์

ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาง และมีอาการ แพทย์จะพิจารณาให้ยาบำรุงเลือด เช่น folic acid หรือ อาจให้ยาขับเหล็ก ในผู้ป่วยที่มีเหล็กเกินจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย หรือถูกทำลายและถ้ามีโลหิตจางมาก อาจต้องมีการให้เลือดเป็นระยะเพื่อให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยโลหิตจางในประเทศไทย ซึ่งผู้ป่วยส่วนใหญ่ละเลย เนื่องจากเป็นโรคที่ไม่ได้มีอาการชัดเจน มักตรวจพบโดยบังเอิญเมื่อมีความเจ็บป่วยอย่างอื่น ๆ อย่างไรก็ตาม โรคนี้ถือเป็นโรคเรื้อรังที่ควรได้รับการติดตามและเจาะเลือดเป็นระยะ ซึ่งการดูแลรักษาที่ถูกวิธีจะให้สุขภาพของผู้ป่วยแข็งแรงขึ้น ดังนั้นหากมีอาการผิดปกติดังที่กล่าวมาข้างต้นควรมาพบแพทย์ เพื่อตรวจรักษาได้อย่างทันท่วงทีก่อนที่จะมีอาการรุนแรงครับ

บทความโดย : โรงพยาบาลพริ้นซ์ สุวรรณภูมิ